Talli is seemingly always on the go, quando non si vuole sapere quali sono i piani per dopo la scuola e il fine settimana. She loves to go to school and hates missing class if she is sick or has an appointment. She can’t stop talking about an upcoming trip to see her grandparents in Oregon and a sleep-away camp with the teenage girls from our Church over the summer. She loves technology, music, and live performances. We have had to put on parental controls on her tablet just like her typical peers have. She got braces on just after her birthday in the fall.

She is in the 7th grade at our local Junior High School. She is in an Instructional class for her core classes and is mainstreamed for PE, science, choir, and a period that rotates between art, technology/engineering, sewing, and cooking. This year she was on the school’s 7th grade cheerleading squad and she just excelled! She attended practice every day and then came home and practiced some more. She is very excited for next season.

Overtime, new health challenges have some up and she now has some complicated treatments. She was fortunately newborn screened; we found out a week after she was born. She was already in crisis at the time and took several weeks to stabilize her in the NICU. The biggest challenge at that time in keeping her stable was severe food allergies and reflux. She vomited every feeding! Thankfully, she has outgrown some of her food allergies, tuttavia, tree nuts and latex can affect her by just being around them.

She had frequent infections and was hospitalized every couple weeks when she was an infant and toddler. After starting IV immunoglobulins (IVIG), she had a significant reduction in the number of illnesses and hospitalizations. She has had sepsis several times, one of those times infecting her hip which required surgery. She has a significant Long QTc wave and had an internal defibrillator placed when she was in the 2nd grade. She also has hypothyroidism and was recently diagnosed with growth hormone deficiency, so takes daily growth hormone injections.

After many years of going to the hospital for IVIG infusions, she will be starting weekly subcutaneous at home. This will keep her better protected from infections, but also free up her (and our) schedule and cause fewer side effects. She had received IVIG at our local hospital which has a Pediatric Critical Care Unit because of poor tolerance to it.

Eating always seems to be a concern for newly diagnosed families. Talli eats inconsistently. We think that a lot of it has to do with her severe food allergies. She had a g-tube placed when she was 6 months old as she was failure to thrive. Her growth only improved once all of her allergens were removed from her diet and her esophagus was allowed to heal (she had erosive esophagitis). She eats a lot more when she can have whatever she is craving at the time (right now it is Taco Bell) and when she is around her friends. She consistently eats about a third of her calories by mouth. She is learning to weigh her food and typically does her own feedings at school, if they are needed, with her nurse supervising her. She is also learning to read labels for her allergens and protein content. Update May 2015

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Talli is a thrilled-seeking social butterfly.

She will turn 8 years old in October and she is just finishing up the 1st grade. She is mainstreamed in our local elementary school with resource support, speech and OT. She participates in jazz and ballet and Daisy Scouts. She LOVES to build with Legos, take things apart, play with her friends, and visit Disney World. Her favorite rides are the Tower of Terror, Splash Mountain, Space Mountain and Journey to Atlantis at Sea World.

She was diagnosed with Propionic Acidemia from newborn screening, although she was well into her first crisis situation when we received the results of her testing. She spent nearly a month at CHoP to stabilize her and get her diet just right. She has had over 20 hospitalizations because of illness. For the past 3 years, she has had received IV immuglobulins every four weeks.

She is unable to have the infusion run quickly, so she always has an overnight stay in the hospital. We attempted to have her use a port-a-cath, but after a year of no problems she had two episodes of sepsis, the last one being fungal and bacterial. She has other health challenges that have made it difficult to keep her stable all of the time and also just adds to her complexity. She has Long QT Syndrome, hypothyroidism, allergies, asthma, esophagitis, GERD, secondary immunodeficiency, and occasionally, she has neutropenia, low platelets, and anemia. She has a history of sleep apnea, is on her 4th set of ear tubes, has had her tonsils removed once and her adenoids twice.

aprile 2020

La vita ci ha rallentato mentre la pandemia di Covid19 mantiene il blocco della nostra famiglia. Thanks God, stiamo tutti bene. In particolar modo, proteggere il nostro Zente (8,5 PA), prendiamo davvero sul serio il fatto di restare a casa e di non incontrare nessuno. I nostri figli stanno studiando attraverso l'educazione digitale, i loro insegnanti stanno facendo del loro meglio. Mio marito ha dovuto chiudere il ristorante che aveva gestito ... questo potrebbe portare difficoltà finanziarie. È così difficile non vedere neanche i nostri genitori. Sto pregando per mio padre (over 65) che lavora come farmacista in un ospedale che viene attualmente utilizzato per curare i pazienti con corona. Non può rimanere a casa essendo l'unico farmacista lì.

Ci sono molti segreti che si lasciano svelare però. Che sapore ha un pane fatto in casa, quanto può essere eccitante un tour in bici nel nostro piccolo cortile, come puzza la foresta vicina, e come nostro figlio maggiore, Paul, è riuscito a far bere a Zente l'intero bicchiere d'acqua per bocca - non succede tutti i giorni, come è il centro 98% tube-fed. La nostra famiglia è grata per la saggezza e l'umanità del nostro governo. Stiamo pregando per la più presto possibile fine della pandemia e per la sicurezza di tutte le nostre famiglie.

Ágnes C, Hungary

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Novembre 2019

Zente iniziato la scuola a settembre e lo trova divertente, l'apprendimento è divertente per lui. Ha avuto modo di conoscere un sacco di bambini e insegnanti, non solo nella sua classe - come ama chiacchierare con le persone nel corridoio o dovunque andiamo.

Ama andare in bicicletta lungo la riva del Danubio a Leányfalu, dove viviamo – e continua a chiederci di andare a fare un giro in bicicletta più volte alla settimana.

Zente ha sviluppato molto in piscina troppo. Si può nuotare molto bene ora con l'aiuto di un bordo piscina.

La musica e il canto sono ancora molto importante per lui. Egli facilmente i nomi dei strumenti musicali può sentire in una canzone e può ripetere un brano stesso modo in cui ha giocato solo una volta o due volte prima.

Ultimamente, siamo stati preoccupati per i suoi livelli di ammoniaca elevati che modificano il suo comportamento calmo a una specie selvaggia quei periodi. E 'stato ricoverato in ospedale con iperammoniemia questo autunno per un giorno.

Zente è fortunato ad avere un fratello fantastico che si prende cura di lui, ama giocare con lui e insegnandogli. Ci sentiamo benedetti per vederli insieme e per sapere quanto sono vicini.

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aprile 2016

Zente is turning five in June and we give thanks to God that he lives a really happy life these days. He has been fine for a long time now!

He goes to kindergarten where we live in Leányfalu, Hungary, and spends there two hours a day. Being a kind, open child, he really enjoys it! He loves people and seems to us that everyone likes him in kindergarten too. Zente loves music, can sing nicely, following the rhythm and tune very well. Playing ball is his favourite.

Since a recent dietary change with more natural protein intake and some changes in ratio, he has not been on monthly IVIG – hopefully – any more. His speech has been developing rapidly for the past few months too. He is much stronger as well and can run as fast that we sometimes have to chase him and can hardly catch him!

He goes to speech therapy, physical and occupational therapy in kindergarten. We take him to horse-riding and swimming lessons that make him smile all along.

Zente was last hospitalized for three days last October and for a two-week-long feeding therapy last December.

His friendly, happy attitude to life means a lot for our whole family.

Zente 2013

Our younger son, Zente was born on 30 June 2011. He didn’t show anything strange on his first days of life. He was a beautiful baby, nursing well, so we were let home from hospital with a slight jaundice.

His cry was unusual for us though: like the sound that a hawk gives. At home Zente slept more each day and fell asleep after a few minutes’ nursing. When he was six days old we were sent back to hospital with jaundice. One day later we got a call that Zente’s newborn screening showed something wrong and that the test should be repeated. He was diagnosed with PA. His ammonia level was elevated, his blood-sugar level too, so we ended up on the intensive care. He was in acidosis that time. He was on constant feeding tube, infusion. There were days he didn’t even open his eyes. We spent two more weeks in hospital during which Zente gradually started to nurse again, and we were let home in fine condition, with Zente eating by mouth 100% and tolerating mother’s milk so well that he didn’t need any formula at all. This big change was God’s miracle for us as an answer to our and our friends’ prayers.

We had three wonderful months back home in great health condition. When Zente was four months old, his ammonia level raised again, so we needed to reduce the mother’s milk amount and started to give formula too. At first, he was willing to drink it from a bottle, but his appetite for the formula gradually disappeared and we needed to start using ng-tube. Due to his high ammonia level we had to go back to hospital, where he started throwing up too and his appetite for mother’s milk started fading. We spent four critical months in hospital.

It was difficult to find a proper vein, then getting several central veins some of which turned out not to work. At 5 months of age Zente got a g-tube. He had painful dermatitis due to low total protein value, vomiting constantly, got a serious infection of staphylococcus aureus. He could only be fed through intestinal tube for two months.

Thanks God, he survived and his MRI showed no problem in the brain and his heart remained healthy too.

Altogether we spent seven months in hospital, needing IV at times when Zente throws up a lot. We are grateful to our doctor, the dietitians and nurses who take great care of Zente. Their work and love for Zente is God’s miracle for us.

Zente is an open child, very friendly with people, and who loves his brother.

We are lucky to have him in our family. He is a real gift.

From the first day at Neuwoehner High School she seemed a lot happier. La scuola è impressionante, lei è in grado di fare cose che non avrebbe potuto fare nel liceo quartiere, ma è ancora il permesso di partecipare a "Sparkle", un programma di cheerleading inclusiva quartiere dopo la scuola al liceo pubblico.

La sua classe è costituito da un totale di 6 alunni, 2 aiutanti e 1 insegnante. Gli studenti vengono messi in classi in base alle loro capacità. La sua nuova scuola ha un sacco di attività di famiglia e finora 2 scuola di danza una delle quali l'hanno incoronati e alcune delle altre nuove ragazze reginetta. Essi offrono una “Campo d'addestramento” attività in cui gli studenti a tutti i livelli lavorano insieme per eseguire le attività, lei ama questo. Il suo insegnante scrive me bigliettini di tutti i giorni su quello che fa a scuola e invia le immagini di attività speciali. Mando i suoi quadri di attività che ha fatto durante il fine settimana e li discuto a scuola il Lunedi. Si alza libri e materiale didattico per aiutare a casa. Controllano su di lei quando è malato, che non può sembrare un grosso problema, ma, in realtà significa molto per me.

Lei è stato lì un po 'più 6 mesi e mezzo e ha appena avuto il suo primo IEP. Hanno cambiato la maggioranza delle cose che mi aveva chiesto di essere cambiato nella scuola media nella sua IEP prima ho anche dovuto chiedere. Il logopedista è così sorprendente che, dopo 10 anni abbiamo smesso di pagare di tasca per un logopedista privata. Durante il PEI L'hanno portato e aveva una presentazione di PowerPoint, comprese le immagini di alcune attività che aveva fatto. Il personale è andato in giro per la stanza e tutti hanno detto qualcosa di positivo su Nalani. Ha davvero amato questo, ed era così incredibilmente orgogliosi ha portato le lacrime agli occhi. Per la prima volta dopo anni ho goduto il suo PEI e non mi sentivo come stavo andando in battaglia, Mi sentivo più come se fosse un gruppo di persone che si preoccupavano Nalani lavorano insieme su un piano per la sua.

Ho sempre sentito parlare di sostenitori di inclusione e di essere in un ambiente meno restrittivo. Qualcuno mi ha detto quando ho preso la decisione di tirarla fuori dalla scuola pubblica dove è stata inclusa nelle aule di istruzione generale, che ha bisogno di sapere che cosa è come in "situazioni di vita reale". Ho ancora preoccupo di questo, ma, quando guardo la nuova fiducia che Nalani ha Credo di aver fatto la scelta giusta per lei. So che ogni bambino e la famiglia ha un unico insieme di bisogni educativi, Volevo solo condividere la mia esperienza con una scuola di self-contained, e condividere una foto della mia reginetta!

Angela

Madre di

età Nalani 15 PA

età Xavier 18 mesi

aggiornare 3/2015

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Mia figlia ha appena compiuto Nalani 14 anni!! Le cose stanno andando alla grande con lei ultimamente così ho ho pensato di scrivere un aggiornamento. Lei è in grado 8 e ama la scuola. Ogni mattina si sveglia chiede se può andare a scuola anche durante il fine settimana. L'anno prossimo per la scuola superiore Sto pensando di mandarla a un liceo autonomo al posto del liceo pubblico nel nostro distretto. Credo che questo sarà meglio per lei socialmente e lei è così piccolo (4ft 9in) Sono preoccupato che il liceo lei si inghiottirà.

Alla sua scuola hanno appena iniziato un'attività cheerleading che siamo molto entusiasti. Nalani è attualmente in una classe di basket che è gestito da fisioterapisti che ama. Si è inoltre impegnata in una classe di danza. Una delle cose migliori che abbiamo fatto è la signorina stupefacente Pageant-un sacco di DIVERTIMENTO!! Ha inoltre recentemente ricevuto un nuovo Adaptivbike dal St. Carità per bambini Louis Varietà, non vediamo l'ora di guidarla! Ha un logopedista di sera e di un tutor.

Nalani ha un logopedista, Pam che amiamo! Abbiamo visto la sua per circa 9 years. Ha al tutor casa, Ann e speranza che è stato meraviglioso. Ann era un insegnante che aveva Nalani in grado di scuola. Frequenta i nostri IEP di con noi e aiuta con cosa chiedere e ciò che la scuola dovrebbe fare. Una cosa che mi dispiace è che non ero più coinvolto con Nalani nella sua prima educazione. Aveva tanti ricoveri e ostacoli medici che ero più concentrato sulla sua salute e non la sua educazione. Ho sempre avuto terapeuta che escono di casa per lavorare con noi, ed i suoi insegnanti erano fantastici, quindi sapevo che era in buone mani, ma, ora sembra che io sto lottando su come gestire le cose con la sua formazione.

Metabolicamente recentemente le cose sono state molto meglio!!! Lei era in esecuzione un 100+ i livelli di ammoniaca per anni e dopo aver cambiato a Peptamen Jr. il suo ultimo 3 di 4 i livelli di ammoniaca sono stati nel range di normalità!! Questo è enorme per lei, quei livelli di ammoniaca mi ha tenuto fino preoccuparsi di notte. La costipazione è stato un altro problema che ha avuto. Ho fatto del mio meglio per rimanere in cima a questa, perché sembra che è la chiave per mantenere il suo sviluppo da chetoni e vomito. Lei è alimentata da g-tube ancora, lei mangia un po 'per via orale i suoi preferiti sono budino al limone, chip salati con salsa e anelli di cipolla. Echo sono stati normali e liberi da crisi per 6 anni. Vede Ortopedia per una curva nella sua colonna vertebrale. Abbiamo scelto di mettere la sua sul controllo delle nascite perché era stata sempre molto instabile, a volte. Le allergie sono stati anche un problema. 2 anni fa ha avuto un tipo di chirurgia Lasik sedato, così lei non porta gli occhiali. E 'solo ora perdendo l'ultimo dei suoi denti da latte così ci accingiamo a parlare con l'ortodontista su ciò che si può fare per aiutare il suo discorso. Credo che questo sarà il nostro prossimo ostacolo.

Nalani è a circa un 4-5 yrs old livello per quanto riguarda la lingua, ma, lei legge ad un livello di grado 3-4 °. La matematica è molto difficile per lei sta lavorando su utilizzando una calcolatrice ma, non ha un vero e proprio concetto di quantità. Ama leggere e giocare sul suo Ipad! Lei è su Propimex 2, Peptamen Jr e io darle un po 'del suo proteine ​​da cibi che ho miscelati nella Vitamix. Le sue medicine sono fenobarbital, Citra K, Carnitina, Flagyl, Miralax, L-alanina, valina, e Nasonex.

Nalani è una figlia meravigliosa, una sorella maggiore fantastico e veramente una persona straordinaria!

Hello PA parents:

My husband and I had the liberty of raising our PA son Vincent for 11 wonderful years. Vincent was diagnosed at 1 month old and as he grew older he always had a wonderful outlook in life. It will be 2 years since we lost him and of course miss him terribly. We wanted to do something special in memory of Vincent so we held a fundraiser at the Nassau Coliseum during an arena football game. The night was a success and we raised $4,000.00 towards the Propionic Acidemia Foundation.

May God Bless our children and parents.

Sincerely,
Camille,Vinny and Marisa
North Babylon,NY
[email protected]

Ryan came home from school one day and asked if he could bring a fundraising can to school to raise money to find a cure for his brother, Jordan. He helped design the label. Ryan was so impressed with the generosity of his friends. His friend, Santi, asked to take the can home and have his parents bring it to work.

Ryan and his friends have raised over $85.00 to find a cure for propionic acidemia. Keep up the good work!!!

12/1 -Naperville, IL (before lights) 12/2 – 85 lights ($85.00)

12/18 – Naperville, IL 245 lights ($245) Final Photo – 730 lights($730)

Please help light up the holidays by sending your donation.

12/10 – Columbus, OH 1177+ lights 12/31 – Final $3343