PAF à SIMD 2019

Jill Chertow et Maria L. Cotrina représenté PAF et la Communauté PA à la Société des maladies métaboliques héréditaires (SIMD) 41e Assemblée annuelle sur Avril 6-9, 2019 à Bellevue, Washington. Fondation acidémie propionique (PAF) partners with the National Urea Cycle Disorders Foundation (NUCDF) in sharing an exhbition booth.

Maria L. Cotrina partagé son affiche sur “L'incidence élevée de l'autisme / TSA dans acidémie propionique: Les données du Acidemia et propioniques cycle de l'urée Troubles. Registries”

Arianna F. Anzmann, MS a reçu le prix SIMD Founders Award (Meilleure présentation orale par un stagiaire). Sa présentation “Multi-omiques Des études chez des patients et dérivés Edité CRISPR-modèles cellulaires de Methylmalonc Acidemia et Acidémie propionique Reveal dysrégulation fo Sérine métabolisme: Nouvelles orientations pour pathogénie cellulaire dans les troubles de la chaîne de métabolisme des acides aminés Direction générale.” était le résultat d'un 2017 PAF reçoit une subvention à Hilary Vernon, MD, PhD, Université Johns Hopkins pour le projet “Targeting Serine and Thiol Metabolism in Propionic Acidemia”.