Im Folgenden finden Sie häufig gestellte Fragen und Antworten zur Diagnose von Propionazidämie, Im Folgenden finden Sie häufig gestellte Fragen und Antworten zur Diagnose von Propionazidämie, Im Folgenden finden Sie häufig gestellte Fragen und Antworten zur Diagnose von Propionazidämie.
Was ist Propionazidämie (PA)?
Propionazidämie (PA) ist eine seltene Erkrankung, die von beiden Eltern vererbt wird. Weder Eltern zeigt Symptome, aber beide tragen ein defektes Gen verantwortlich für diese Erkrankung. Es dauert zwei fehlerhafte Gene zu verursachen PA.
Personen mit PA kann nicht brechen Teile Protein und einige Arten von Fett entweder aufgrund einer fehlenden oder einer nicht funktionierenden Enzym namens PCC. Diese Unfähigkeit bewirkt eine Ansammlung von schädlichen Substanzen, die Schäden an Herz der Person verursachen kann, Leber, Gehirn, und Knochen. Das Ergebnis kann Anfälle, Verzögerungen bei der normalen Entwicklung, wie Gehen und Sprechen, und andere gesundheitliche Probleme. In Zeiten von Krankheit das Individuum mit PA müssen ins Krankenhaus eingeliefert werden zum Abbau von Proteinen in seinem / ihrem Körper zu verhindern.
Was sind die Symptome der Propionazidämie?
Symptome werden sich innerhalb weniger Tage nach der Geburt vorhanden (akute) oder später in der Kindheit (late onset) in Abhängigkeit von der Schwere der Erkrankung. Symptome können: Weigerung zu essen, Saugschwäche Fähigkeit, Erbrechen, Austrocknung, Lethargie (übermäßig müde oder träge), Übersäuerung (überschüssige Säure im Blut), und Hyperammonämie (überschüssiges Ammoniak im Blut) Wenn sie nicht behandelt, geistige Beeinträchtigung, Koma und Tod folgen können.
Wie wird Propionazidämie diagnostiziert?
Die meisten Staaten bieten umfassende Neugeborenen-Screening (CNBS) für Propionazidämie. Potenzielle late onset Fällen identifiziert mit dieser Art von Tests werden. Solche Fälle werden durch zusätzliche Blut-und Urintests überprüft. Die Diagnose der akuten Beginn Fällen wird in der Regel in der Intensivstation gemacht, wenn Neugeborene in eine metabolische Krise gehen innerhalb der ersten paar Tage des Lebens.
Wenn das Baby bei der Geburt nicht abgeschirmt, late onset Fällen können sich in den ersten Monaten des Lebens präsentieren mit Gedeihstörungen, Erbrechen, Probleme Fütterung, und / oder niedrige Muskeltonus. Wenn die Symptome nicht angesprochen, spät einsetzenden Fällen sind in der Regel im ER nach einem traumatischen Stoffwechselkrise diagnostiziert. Früherkennung und Behandlung von Propionazidämie verbessern potenziell die Prognose der Betroffenen.
Was ist umfassender Neugeborenen-Screening?
Umfassende Neugeborenen-Screening ist ein einfacher Bluttest, wo die Ferse stechen auf das Baby durchgeführt wird, um ein paar Tropfen Blut zu bekommen. Der Test sollte durchgeführt werden 24-48 Stunden nach der Geburt. Der Test wird verwendet, um viele lebensbedrohliche genetische Erkrankungen einschließlich Propionazidämie identifizieren. Jeder Staat bestimmt, welche Erkrankungen sind in ihrer Neugeborenen-Screening-Panel enthalten. Wenn Ihr Zustand nicht Bildschirm für Propionazidämie, Sie können Ihr Kind durch ein unabhängiges Labor getestet.
Wie bekommt man PA?
Der Gendefekt für PA ist eine autosomal rezessive Erbanlage, die unwissentlich unten von Generation zu Generation weitergegeben. Autosomal bedeutet, dass die Bedingung Männchen und Weibchen beeinflussen können. Rezessiv bedeutet, dass die Person, mit der Erkrankung zwei Kopien des fehlerhaften Gens hat (ein von der Mutter und eines vom Vater). Diese fehlerhafte Gen nur entsteht, wenn zwei Träger Kinder zusammen, und beide geben es an ihre Nachkommen. Ein Träger hat eine funktionierende Gen und ein fehlerhaftes Gen. Für jede Schwangerschaft zwei solche Träger, es ist ein 25% Chance, dass das Kind mit der Krankheit geboren werden und eine 50% Chance das Kind ein Träger für den Gendefekt sein.
PA tritt in ungefähr 1 in 50,000 Lebendgeburten in den Vereinigten Staaten.
Was ist die Behandlung?
Jeden Tag ein Individuum mit Propionazidämie geht eine metabolische Drahtseilakt, genug Protein für normales Wachstum und Entwicklung und zu viel Protein verursacht Instabilität. Diätetische Einschränkung des Gesamtproteins, die vier beleidigen Aminosäuren (Valin, Isoleucin, Methionin und Threonin), und ungerade angekettet Fetten ist die Behandlung. Dies wird durch eine sorgfältig berechnete metabolische Formel von Ihrem Arzt und Ernährungswissenschaftler ermittelt gegeben. Die Ernährung ist auch mit Levocarnitin ergänzt zur Beseitigung von toxischen Metaboliten. Obwohl einige PA Kinder lernen zu essen, die meisten erfordern Gastronomie Sondenernährung, da sie wenig bis gar keine Appetit und Lebensmittel Aversionen haben.
Ist PA ansteckend?
KEIN, es ist eine genetische Erkrankung,.
Kann ein einzelner entwachsen Propionazidämie?
KEIN, PA wird durch einen genetischen Defekt verursacht. Deshalb ist es so wichtig ist, PA Forschung, die eine echte Heilung für diese Erkrankung entwickeln finanzieren.
Was erschwert PA?
Krankheit (Kälte, Grippe, GI Bugs, Viren, usw.), Stress, Austrocknung, Mangel an Kalorien und Verstopfung kann zu metabolischen Instabilität. Während dieser Zeiten, Betreuer wollen mit Ärzten über weitere Einschränkungen in Protein oder einen Ausflug in die ER für IV Hydratation und Überwachung sprechen. Einige Kinder mit PA sind anfälliger für erhöhte Ammoniak-Werte, Pankreatitis und Kardiomyopathie.
What gene and chromosome causes PA?
Propionazidämie (PA) is caused by defects in either the PCCA (chromosome 13q32) or PCCB (chromosome 3q21-q22) genes.
Is Propionic Acidemia called anything else?
Yes, you may find it under:
Hyperglycinemia with Ketoacidosis and Lactic Acidosis, Propionic Type;
Ketotic Glycinemia; PCC Deficiency; Propionyl CoA Carboxylase Deficiency, Propionic Aciduria, PPA or PROP
Another great Fact Sheet by STAR-G: PA Fact Sheet
X