Diagnose
Symptoms of Propionic Acidemia
Symptome werden sich innerhalb weniger Tage nach der Geburt vorhanden (akute) oder später in der Kindheit (late onset) in Abhängigkeit von der Schwere der Erkrankung. Symptome können: Weigerung zu essen, Saugschwäche Fähigkeit, Erbrechen, Austrocknung, Lethargie (übermäßig müde oder träge), Übersäuerung (überschüssige Säure im Blut), und hyperammonemia (überschüssiges Ammoniak im Blut) Wenn sie nicht behandelt, geistige Beeinträchtigung, Koma und Tod folgen können. Es ist wichtig, dass das Plasmaammoniak ordnungsgemäß gezogen und gehandhabt wird,en. For more information, see CHECKAMMONIA.com
Wie wird Propionazidämie diagnostiziert?
Die meisten Staaten bieten umfassende Neugeborenen-Screening (CNBS) für Propionazidämie. Potenzielle late onset Fällen identifiziert mit dieser Art von Tests werden. Solche Fälle werden durch zusätzliche Blut-und Urintests überprüft. Die Diagnose der akuten Beginn Fällen wird in der Regel in der Intensivstation gemacht, wenn Neugeborene in eine metabolische Krise gehen innerhalb der ersten paar Tage des Lebens.
Wenn das Baby bei der Geburt nicht abgeschirmt, late onset Fällen können sich in den ersten Monaten des Lebens präsentieren mit Gedeihstörungen, Erbrechen, Probleme Fütterung, und / oder niedrige Muskeltonus. Wenn die Symptome nicht angesprochen, spät einsetzenden Fällen sind in der Regel im ER nach einem traumatischen Stoffwechselkrise diagnostiziert. Früherkennung und Behandlung von Propionazidämie verbessern potenziell die Prognose der Betroffenen.
Umfassende Neugeborenen-Screening
Umfassende Neugeborenen-Screening ist ein einfacher Bluttest, wo die Ferse stechen auf das Baby durchgeführt wird, um ein paar Tropfen Blut zu bekommen. Der Test sollte durchgeführt werden 24-48 Stunden nach der Geburt. Der Test wird verwendet, um viele lebensbedrohliche genetische Erkrankungen einschließlich Propionazidämie identifizieren. Jeder Staat bestimmt, welche Erkrankungen sind in ihrer Neugeborenen-Screening-Panel enthalten. Wenn Ihr Zustand nicht Bildschirm für Propionazidämie, Sie können Ihr Kind durch ein unabhängiges Labor getestet.
- March of Dimes on Newborn Screening
- National Newborn Screening & Genetics Resource Center
- Newborn Screening Message Board
- Save Babies through Screening Foundation, Inc.
- STAR-G About Expanded Newborn Screening
- American College of Medical Genetics ACT Blatt
- Vergleich von Methoden der Anfangsermittlung in,,en,Fälle von PA,,en,Vergleich von Methoden der Anfangsermittlung in,,en,Fälle von PA,,en,Vergleich von Methoden der Anfangsermittlung in,,en,Fälle von PA,,en 58 cases of PA
Prenatal Diagnosis
If there is a family history of propionic acidemia, Die vorgeburtliche Diagnose ist eine Möglichkeit für Ihren Arzt, dies festzustellen, before birth, whether your fetus has a disorder like propionic acidemia.
- Prenatal Diagnosis of propionic acidemia – JAMA
- Rapid and sensitive method for prenatal diagnosis of propionic acidemia using stable isotope dilution gas chromatography-mass spectrometry and urease pretreatment.
- Prenatal diagnosis of propionic acidemia.
- Machbarkeit von DNA-basierte Methoden für die pränatale Diagnostik und Trägererkennung von Propionazidämie
- Pränataldiagnostik von Propionazidämie durch methylcitric Säure in getrockneten Fruchtwasser auf Filterpapier Messung mittels GC / MS.
Genetik
Gentests für Propionazidämie
Blueprint Genetics offers the following:
PreventionGenetics bietet die folgenden Tests:
- Propionazidämie Sie über das PCCA GENE
- Propionazidämie Sie über das PCCB GENE
- Propionazidämie SEQUENCING PANEL