Propionico Acidemia Foundation Research Grant Guofang Zhang

PAF Awards $48,500 Research Grant

Guofang Zhang, Dottorato di Ricerca, Duke University

“Propionil-CoA e propionylcarnitine mediare complicanze cardiache in pazienti con acidemia propionico”

La produzione di energia è il metabolismo cardiaco centrale per lavoro meccanico continuo. Un cuore adulto medio consuma umana ~ 6 kg ATP / giorno. stoccaggio ATP nel cuore è sufficiente solo per sostenere il battito cardiaco per alcuni secondi. Una strettamente accoppiati metabolismo energetico cardiaco da vari substrati è critica per la produzione di ATP sufficiente richiesto dalla funzione cardiaca normale.

Una molecola di acido palmitico (acido grasso) genera molto più ATP di una molecola di glucosio fa dopo che i loro acidi completi metabolism.Fatty contribuiscono ~ 70-90% la produzione di energia cardiaca in condizioni normali. Tuttavia, cuore mantiene ancora elevata flessibilità di sostituzione di combustibili in risposta a vari substrati disponibili. Acetil-CoA è il primo metabolita convergente derivato dai diversi substrati combustibile attraverso percorsi diversi e entra nel ciclo dell'acido tricarbossilico (TCAC) per la produzione di energia. Dunque, il livello di acetil-CoA o il rapporto di acetil-CoA / CoA controlla strettamente i flussi metabolici di due combustibili principali, cioè, il glucosio e acido grasso, nel cuore. Livello CoA acetil-CoA o è anche finemente sintonizzato da carnitina acetiltransferasi (CRATER) che catalizza l'interconversione reversibile tra catena corta acil-CoA e acylcarnitines.Acetylcarnitine livello è ~ 10-100 volte superiore a quella di acetil-CoA nel cuore e è visto come il buffer di acetil-CoA. Crat è altamente espresso in organi alta energia esigenti compresi cuore e media acidi grassi e il metabolismo del glucosio eventualmente interconversione dinamicamente acetil-CoA e dell'acetilcarnitina in ciascuna carenza other.The di crat ha dimostrato di modificare la selezione carburante cardiaco.

Propionico acidemia (PA) è spesso associata a complicanze cardiache. Tuttavia, il meccanismo patologico rimane sconosciuta. Abbiamo dimostrato che l'alta propionato esogeno portato all'accumulo propionil-CoA e interruttore carburante cardiaco da acidi grassi in glucosio normali cuori di ratto perfusi (am. J Physiol. Endocrinol. Metab., 2018.315:E622-E633). Il deficit di propionil-CoA carbossilasi in PA induce anche l'accumulo di propionil-CoA. Successivo, si cercherà di capire se e come l'elevata propionil-CoA nel PCCA-/- cuore (collaborazione con il Dott. Michael Barry)potrebbe interrompere il metabolismo energetico cardiaco studiando la flessibilità interruttore carburante, Crat metabolismo mediato, e tampone capacità di acetilcarnitina utilizzando stabile analisi flusso metabolico isotopo basata (J. Biol. Chem., 2015,290:8121-32). Ci auguriamo che l'esito di questo progetto fornirà raccomandazione terapeutico significativo per i pazienti con PA, in particolare con la complicazione cardiaca.