Piuttosto

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La storia di Eithan

Ethan Arana, età: 2 anni, Cittadinanza ecuadoriana con genitori sposati un fratello maggiore di cinque anni, ethan con diagnosi di acidemia propionica. La nostra storia è iniziata a 18 di aprile 2021 quando eithan aveva 9 mesi, ha presentato il suo primo sintomo, che erano le convulsioni concentrate al piede destro, per cui è rimasto ricoverato in ospedale 6 giorni in ospedale pediatrico, di cui due in cure intermedie durante la sua degenza, la maggior parte dei laboratori ha eseguito nei loro parametri normali ad eccezione della risonanza magnetica che è stata alterata con possibile diagnosi di malattia metabolica, Quindi diversi medici pediatrici avevano diverse diagnosi differenziali, una di queste era l'epilessia congenita., per il quale viene dimesso solo con medicine per l'epilessia, eithan dopo la sua dimissione dall'ospedale è ipotonico, Il genetista pediatrico invia uno screening metabolico esteso fuori dal Paese dove la diagnosi non è chiara e decide di inviare un test genetico negli Stati Uniti con esito positivo per acidemia propionica con varianti nel pccb da 15 luglio del 2021 Questa dura lotta inizia nel nostro Paese perché non abbiamo specialità per la sua patologia, né abbiamo le sue formule speciali e la sua medicina perché non è una malattia che si trova nel cielo. 10 del nostro paese nessuna assicurazione copre la patologia tutto è a proprie spese, eithan stava perdendo peso finché non ha raggiunto un punto in cui sembrava un bambino cachettico per disperazione ho iniziato a chiedere in altri paesi come potevo aiutare mio figlio , finché, grazie a Dio, ho conosciuto le fondazioni degli Stati Uniti nelle quali mi hanno aiutato a trovare medici specialisti., nutrizionisti anche con le loro formule attraverso i membri, quindi abbiamo un anno in costante lotta contro questa malattia , Nel nostro Paese lottiamo costantemente negli incontri con le autorità sanitarie nazionali affinché la patologia entri nella codifica delle nostre malattie rare che ha l’Ecuador poiché a livello nazionale i medici e i nutrizionisti che abbiamo visitato non sanno cosa sia l’acidemia. Essendo l'acidemia propionica i più grandi ospedali pubblici e privati ​​dell'Ecuador, per questo motivo è mia costante lotta per ricoverare l'acidemia propionica per poter aiutare mio figlio e gli altri bambini che soffrono di questa malattia nel mio paese perché è molto difficile e stressante da curare. affrontare questa situazione..

I miei tentativi sono falliti in diverse occasioni., abbiamo viaggiato 8 ore dalle nostre case alla capitale dell'Ecuador per le pratiche burocratiche ma non perdiamo la speranza ,in ecuador siamo con un pediatra generale e un gastroenterologo che hanno dato molto entusiasmo a eithan con l'aiuto e le indicazioni di medici stranieri che seguono protocolli statunitensi controllano la sua crescita, Attualmente forniamo la nostra formula con le donazioni dei genitori delle fondazioni fino a quando non saremo presi in considerazione nel mio paese poiché non abbiamo le loro formule né i loro test sugli aminoacidi. Questi test vengono inviati in Germania e portati in giro 2 mesi per fornire i risultati ed è attraverso un laboratorio privato che ha un accordo con quel paese, Inoltre non abbiamo nutrizionisti specializzati nell’acidemia propionica, anche quando Eithan è malato e dobbiamo cambiare la sua formula, non lo facciamo. , aumenta lo zucchero nelle loro bevande solo grazie ai consigli dei genitori della fondazione. Abbiamo appena avuto un team metabolico di Tampa che ci aiuterà con i loro cambi di formula, siamo stati molto benedetti da Dio nel trovare molte persone che ci aiutano,

Attualmente, con molta fede in Dio, Eithan è già in grado di camminare, comprende gli ordini, come solo, se sei in ritardo nel parlare, non posso parlare, è sottopeso, ma la cosa più importante è un bambino felice, il mio obiettivo è aiutare più bambini in Ecuador, proprio come gli altri papà mi hanno aiutato, se non fosse stato per loro sarei perso.

Traduzione:

Ethan Arana, due anni dall'Ecuador con genitori sposati, e con un fratello di cinque anni. A Eithan è stata diagnosticata l'acidemia propionica. La nostra storia è iniziata ad aprile 18, 2021, quando Eithan lo era 9 months old, si è presentato con il suo primo sintomo; che era una crisi focale al piede destro. È rimasto ricoverato in ospedale per 6 giorni in ospedale pediatrico, compresi due giorni nel reparto di terapia intensiva durante la sua degenza. Gestivano laboratori, la maggior parte di loro nei loro parametri normali, ad eccezione della risonanza magnetica che risultava alterata con una possibile patologia metabolica. Dopo la dimissione dall'ospedale è diventato ipotonico, un genetista pediatrico ha inviato il suo screening metabolico ampliato all'estero perché la diagnosi non era chiara, e hanno deciso di inviare il test genetico negli Stati Uniti. Il risultato è risultato positivo all'acidemia propionica con varianti nel PCCB. Da luglio 15, 2021, inizia questa dura lotta nel nostro Paese per la mancanza di uno specialista in patologia. Eithan non stava ingrassando, arrivò a un punto in cui sembrava un bambino cachettico. Ho iniziato a chiedere aiuto in altri paesi su come avrei potuto aiutare mio figlio. Ringrazio Dio per aver incontrato la Propionic Acidemia Foundation. Abbiamo avuto un anno di lotta costante con il governo dell’Ecuador. Ho cercato di vedere se potevano facilitare i farmaci e le formule di Eithan qui in Ecuador. Abbiamo avuto incontri con funzionari del governo nazionale e i miei tentativi sono falliti in diverse occasioni.

Abbiamo viaggiato 8 ore da casa nostra alla capitale dell'Ecuador per pratiche burocratiche, ma non hanno avuto successo. Non perdiamo la speranza, che un giorno Eithan ottiene ciò di cui ha bisogno dal punto di vista medico. Eithan ha un pediatra generale e un gastroenterologo; che hanno dedicato moltissimo impegno al caso di Eithan. Abbiamo seguito le raccomandazioni mediche del NIH nella parte farmacologica del caso di Eithan. Sulla parte nutrizionale, abbiamo seguito le indicazioni del Dott. Singh. Ho chiesto aiuto ad altri genitori della fondazione per la sua formula, e siamo molto grati ai genitori che hanno donato formule speciali per Eithan! Spero in futuro, diventa una realtà che il mio Paese ci aiuta. Mio figlio già cammina. Non ha il suo peso ideale. È molto socievole. Nella sua breve vita, ha avuto due ricoveri in ospedale.