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L'histoire d'Eithan

Ethan Arana, âge: 2 années, Citoyenneté équatorienne avec des parents mariés un frère de plus de cinq ans, eithan a reçu un diagnostic d'acidémie propionique. Notre histoire a commencé un 18 d'avril 2021 quand eithan avait 9 mois, il a présenté son premier symptôme, qui était des convulsions focalisées sur son pied droit, il est resté hospitalisé pendant 6 jours à l'hôpital pédiatrique, dont deux jours en soins intermédiaires pendant son séjour, la majorité des laboratoires ont effectué dans leurs paramètres normaux à l'exception de l'imagerie par résonance magnétique qui a été altérée avec un diagnostic possible de maladie métabolique, puis plusieurs pédiatres avaient des diagnostics différentiels différents, l'un d'eux était l'épilepsie congénitale, pour lequel il n'est libéré qu'avec des médicaments contre l'épilepsie, eithan après sa sortie de l'hôpital est hypotonique, Le généticien pédiatrique envoie un dépistage métabolique étendu à l'extérieur du pays où le diagnostic n'est pas clair et décide d'envoyer un test génétique aux États-Unis avec un résultat positif pour l'acidémie propionique avec des variantes dans le pccb du 15 juillet de la 2021 Ce dur combat commence dans notre pays car il n'a pas de spécialités pour soigner sa pathologie, il n'a pas ses formules spéciales et sa médecine car ce n'est pas une maladie qui se trouve dans le ciel. 10 de notre pays aucune assurance ne couvre la pathologie tout est à vos frais, eithan perdait du poids jusqu'à ce qu'il atteigne un point où il ressemblait à un enfant cachectique par désespoir J'ai commencé à demander dans d'autres pays comment je pouvais aider mon fils , jusqu'à ce que, Dieu merci, j'ai rencontré les fondations des États-Unis dans lesquelles ils m'ont aidé à trouver des médecins spécialistes, les nutritionnistes aussi avec leurs formules à travers les membres donc nous avons une année de lutte constante contre cette maladie , Dans notre pays, nous nous battons constamment lors de réunions avec les autorités sanitaires nationales pour que la pathologie entre dans la codification de nos maladies rares que l'Équateur a depuis au niveau national les médecins et nutritionnistes que nous avons visités ne savent pas ce qu'est l'acidémie propionique étant les plus grands hôpitaux publics et privés d'Équateur, c'est pour cette raison que je lutte constamment pour admettre l'acidémie propionique afin de pouvoir aider mon fils et les autres enfants qui souffrent de cette maladie dans mon pays car c'est très difficile et stressant à gérer cette situation.

Mes tentatives ont échoué plusieurs fois., nous avons voyagé 8 heures de notre maison à la capitale de l'Equateur pour les papiers bureaucratiques mais nous ne perdons pas espoir ,en équateur, nous sommes avec un pédiatre généraliste et un gastro-entérologue qui ont donné beaucoup d'enthousiasme à eithan avec l'aide et les indications de médecins étrangers qui nous suivent protocoles ils vérifient eithan pour sa croissance, À l'heure actuelle, nous nous approvisionnons avec sa formule avec les dons des parents des fondations jusqu'à ce qu'il devienne une réalité qu'ils nous prennent en compte dans mon pays puisque nous n'avons pas leurs formules ni leurs tests d'acides aminés, ces tests sont envoyés en Allemagne, ils prennent environ 2 mois pour livrer les résultats et c'est par l'intermédiaire d'un laboratoire privé qui a un accord avec ce pays, nous n'avons pas non plus de nutritionnistes spécialistes de l'acidémie propionique même quand eithan est malade et que nous devons changer sa formule nous ne le faisons pas , n'augmente que le sucre dans leurs boissons grâce aux conseils des parents de la fondation. Nous venons d'avoir une équipe métabolique de Tampa qui nous aidera avec leurs changements de formule, nous avons été très bénis par Dieu de trouver de nombreuses personnes qui nous aident,

Actuellement, avec beaucoup de foi en Dieu, Eithan est déjà capable de marcher, comprend les commandes, comme seul, si vous avez du retard dans la parole, ne peut pas parler, est en sous-poids, mais le plus important c'est un enfant heureux, mon objectif est d'aider plus d'enfants en équateur, tout comme d'autres papas m'ont aidé sans eux je serais perdu.

Traduction:

Ethan Arana, deux ans d'Equateur avec des parents mariés, et avec un frère de cinq ans. Eithan a reçu un diagnostic d'acidémie propionique. Notre histoire a commencé en avril 18, 2021, quand Eithan était 9 months old, il a présenté son premier symptôme; qui était une crise focale dans son pied droit. Il est resté hospitalisé pendant 6 jours à l'hôpital pédiatrique, dont deux jours en réanimation durant son séjour. Ils ont dirigé des laboratoires, la plupart d'entre eux dans leurs paramètres normaux, sauf pour l'imagerie par résonance magnétique qui a été altérée avec une éventuelle pathologie métabolique. Après sa sortie de l'hôpital, il est devenu hypotonique, un généticien pédiatre a envoyé son dépistage métabolique élargi à l'extérieur du pays parce que le diagnostic n'était pas clair, et ils ont décidé d'envoyer le test génétique aux États-Unis. Le résultat s'est avéré positif pour l'acidémie propionique avec des variantes dans le PCCB. Depuis juillet 15, 2021, ce dur combat commence dans notre pays pour ne pas avoir de spécialiste en pathologie. Eithan ne prenait pas de poids, il est arrivé à un point où il ressemblait à un enfant cachectique. J'ai commencé à demander de l'aide dans d'autres pays pour savoir comment je pourrais aider mon fils. Je remercie Dieu d'avoir rencontré la Propionic Acidemia Foundation. Nous avons eu une année de lutte constante avec le gouvernement équatorien. J'ai essayé de voir s'ils pouvaient faciliter les médicaments et les formules d'Eithan ici en Équateur. Nous avons eu des réunions avec des représentants du gouvernement national et mes tentatives ont échoué à plusieurs reprises.

Nous avons voyagé 8 heures de notre maison à la capitale de l'Équateur pour la paperasse bureaucratique, mais n'ont pas réussi. Nous ne perdons pas espoir, qu'un jour Eithan obtienne ce dont il a besoin médicalement. Eithan a un pédiatre général et un gastro-entérologue; qui ont mis beaucoup d'efforts dans le cas d'Eithan. Nous avons suivi les recommandations médicales du NIH dans la partie pharmacologique du cas d'Eithan. Sur la partie nutritionnelle, nous avons suivi les indications du Dr. Singh. J'ai demandé de l'aide à d'autres parents de la fondation pour sa formule, et nous sommes très reconnaissants aux parents qui ont fait don de formules spéciales pour Eithan! j'espère dans le futur, cela devient une réalité que mon pays nous aide. Mon fils marche déjà. Il n'a pas son poids idéal. Il est très sociable. Dans sa courte vie, il a fait deux séjours à l'hôpital.