17日雅培代谢会议: Advances in Management of Inherited Metabolic Disorders
孟菲斯, TN 5月30日六月 1, 2019
通过布列塔尼市史密斯, PAF董事会成员 & 出纳员

PAF有一个表在 2019 雅培代谢会议.

有几个发言和人相关的PA社会辩论. 第一个是博士. 让苏菲, MD, 从谢菲尔德, UK, 谁在有机酸血症发言. 她描述她是如何发现她的病人的代谢危机，他们的肝脏可以放大非常迅速. 博士. 邑也描述了她是如何使用Carbaglu危机局势中，它带来了氨水平下来她的病人. 这种药物也显示出改善患者的生活质量与使用PA用药, 这是通过使用PedsQL所示, 生活调查工具质量. Carbaglu在欧洲已经使用了 15 years.

三个营养师介绍了应急准备联合发言, 详细说明对他们的诊所服务的诊所，工作人员和家属也自然灾害的影响. 艾米·坎宁安, RD; 苏珊·霍兰德, RD; 和希瑟·萨维德拉, RD, 每一个细节的自然灾害，他们不得不在自己的国家地区, 其中包括一些野火, 飓风, 洪水, 干旱, 和地震. 他们不仅影响家庭, 但临床操作. 在某些情况下，医院和诊所被关闭数月. Families, too, 被显著影响，并且在一种情况下, 利用该诊所的一个家庭只有 5-10 分钟逃离自己的家. 总体, 他们表示，需要对所有的代谢诊所和新生儿筛查办事处创建应急准备计划, 以及, 帮助受影响的家庭准备以及.

我想提的最后一次会议是一个辩论环节中，一队医生和营养师每一个不得不讨论治疗建议的一面. 一个是对肝移植是否鼓励或抑制代谢家庭调查肝移植. 虽然争论很有趣, 随后进行的讨论是凄美; 他们是开放的，如果他们谎报事实被纠正, 一个是利用那些有PA和国别主任肝脏的“多米诺骨牌”移植, 另一个是，他们都建议，鼓励他们的家人寻求信息和下井治疗途径，如果家长觉得这是什么最好.