PAF在SIMD 2019

吉尔Chertow和玛丽亚大号. Cotrina代表PAF和PA社区在社会为遗传代谢性疾病 (SIMD) 41上月日年会 6-9, 2019 在Bellevue, 华盛顿. 丙酸血症基金会 (PAF) partners with the National Urea Cycle Disorders Foundation (NUCDF) in sharing an exhbition booth.

Maria L. Cotrina分享了她的海报上 “在丙酸血症自闭症/ ASD高发: 从丙酸血症数据和尿素循环障碍注册表。”

阿里安娜˚F. Anzmann, MS是SIMD创始人奖获得者 (最好的口头报告受训者). 她的介绍 “多组学研究中Methylmalonc血症和丙酸血症的患者衍生和CRISPR编辑蜂窝模型显示失调FO丝氨酸代谢: 新方向细胞发病机理在支链氨基酸代谢紊乱。” 是的结果 2017 PAF授予的授权希拉里弗农, MD, 博士, 约翰斯·霍普金斯大学的项目 “Targeting Serine and Thiol Metabolism in Propionic Acidemia”.