相当
艾森的故事
伊桑·阿拉纳, 年龄: 2 年, 厄瓜多尔公民，父母已婚，兄弟超过五岁, 艾森被诊断出患有丙酸血症. 我们的故事开始了 18 四月 2021 当艾森有 9 几个月大，他出现了他的第一个症状，即右脚抽搐，他一直住院治疗 6 在儿科医院呆了几天，包括在他住院期间进行了两天的中间护理，除了可能诊断为代谢疾病而改变的磁共振成像外，大多数实验室都在正常参数下进行, luego varios tratantes de pediatría tenían diferentes diagnósticos diferenciales uno de ellos era la epilepsia congénita, 出院时他只服用了治疗癫痫的药物, 艾森出院后出现低渗, 儿科遗传学家将扩展的代谢筛查发送到诊断不明确的国家以外，并决定将基因检测发送到美国，结果显示丙酸血症的阳性结果，其中 pccb 中的变异来自 15 七月 2021 comienza está dura lucha en nuestro país por no contar con especialidades a fin a su patología tampoco se cuenta con sus fórmulas especiales y su medicina por no ser una enfermedad que se encuentra en el cie 10 我国没有保险承保病理一切自费, eithan 一直在减肥，直到他绝望地看起来像个恶病质的孩子 我开始在其他国家询问我如何才能帮助我的儿子 , hasta que gracias a Dios conocí a las fundaciones de estados unidos en el cual me han venido ayudando a conseguir a doctores especialistas, 营养师还通过会员提供他们的配方，因此我们有一年的时间与这种疾病作斗争 , en nuestros país estamos luchando constantemente en reuniones con las autoridades nacionales de salud para que la patología entre en la codificación de nuestras enfermedades raras que tiene el ecuador ya que a nivel nacional los médicos y nutricionistas que hemos visitados no tienen conocimientos de lo que es acidemia propiónica siendo los hospitales más grandes públicos y privados del ecuador por tal motivo es mi lucha constante ingresar la acidemia propiónica para poder ayudar a mi hijo y a los demás niños que padezcan esta enfermedad en mi país porque es muy difícil y estresante lidiar con esta situación.
我的尝试多次失败。, 我们旅行过 8 horas desde nuestras casa a la capital del ecuador para papeles burocráticos pero no perdemos la esperanza ,在厄瓜多尔，我们与一位普通儿科医生和一位胃肠病学家在一起, en la actualidad nos abastecemos de su fórmula con las donaciones de los padres de las fundaciones hasta hacer realidad que nos tomen en cuenta en mi país ya que no contamos con sus fórmulas tampoco con sus exámenes de aminoácidos dichos exámenes se envían Alemania demoran alrededor de 2 几个月才能提供结果，并且是通过与该国达成协议的私人实验室, tampoco contamos con nutricionistas especialistas en acidemia propiónica incluso cuando eithan está enfermo y debemos cambiar su fórmula no lo hacemos , 多亏了基金会父母的建议，才增加饮料中的糖分. 我们刚刚有一个来自坦帕的新陈代谢团队，他们将帮助我们改变他们的配方，我们很幸运能找到很多人帮助我们,
目前，对上帝充满信心的艾森已经能够走路了, 懂订单, 只作为, 如果你说话有延迟, 不能说话, tiene bajo peso, pero lo mas importante es un niño feliz, 我的目标是帮助厄瓜多尔更多的孩子, 就像其他爸爸帮助我一样，如果不是他们，我会迷路.
翻译:
伊桑·阿拉纳, 两岁来自厄瓜多尔，父母已婚, 和一个五岁的弟弟. 艾森被诊断出患有丙酸血症. 我们的故事始于四月 18, 2021, 当艾森在 9 months old, 他出现了他的第一个症状; 这是他右脚的局灶性癫痫发作. 他继续住院治疗 6 在儿科医院的日子, 包括他住院期间在重症监护室的两天. 他们经营实验室, 他们中的大多数在他们的正常参数, 除了可能的代谢病理学改变的磁共振成像. 出院后，他变得低渗, 由于诊断不明确，一位儿科遗传学家将他的扩大代谢筛查发送到国外, 他们决定把基因测试寄到美国. 结果显示丙酸血症呈阳性，PCCB 变异. 七月以来 15, 2021, 这场艰苦的斗争始于我国没有病理学专家. 伊森体重没有增加, 他达到了一个他看起来像一个恶病质的孩子的地步. 我开始在其他国家寻求帮助，以了解如何帮助我的儿子. 我感谢上帝遇到丙酸血症基金会. 我们与厄瓜多尔政府进行了一年的不断斗争. 我一直在尝试看看他们是否可以在厄瓜多尔促进 Eithan 的药物和配方. 我们曾与国家政府官员会面，但我的尝试多次失败.
我们旅行过 8 从我们家到厄瓜多尔首都需要几个小时的官僚文书工作, 但一直没有成功. 我们不会失去希望, 有一天艾森得到了他在医学上需要的东西. Eithan 有一名普通儿科医生和一名肠胃科医生; 为Eithan的案子付出了很多努力. 我们一直在遵循 NIH 在 Eithan 案例的药理学部分的医疗建议. 关于营养部分, 我们一直在遵循博士的指示. Singh. 我已经向基金会的其他父母寻求他的配方的帮助, 也非常感谢为Eithan捐赠专业配方的父母! 我希望在未来, 我的国家帮助我们成为现实. 我儿子已经走路了. 他没有达到理想体重. 他非常善于交际. 在他短暂的一生中, 他住过两次医院.
X