Expozițiile PAF la cea de-a 40-a ediție anuală,,en,Jill Chertow a reprezentat PAF si comunitatea PA la Societatea anuala 40 de tulburari metabolice moștenite,,en,SIMD,,ar,în zilele de 11-14 martie în San Diego,,en,PAF a colaborat cu Fundația Națională pentru Tulburări de Ciclu Uree,,en,pe standul nostru de expozitie pentru a educa furnizorii despre hiperamonemie,,en,Scopul PAF a fost, de asemenea, de a retea cu clinicieni PAF si atragerea de cercetatori pentru a colabora cu PAF pe studii pentru PA,,en,Întâlnirea a fost o mare oportunitate de a auzi despre noi cercetări în tulburările metabolice,,en,nou-născuți actualizări de screening și probleme cu privire la accesul și costul terapiilor de droguri,,en,DOMNIȘOARĂ.,,en,R.D,,en,prezentat pe,,en,Recomandările de admisie a proteinelor pentru acidul propionic în Ghidul de management SERN-GMDI bazat pe dovezi.,,en,Regulile pentru nutriție continuă să fie un subiect fierbinte,,en SIMD Meeting – Martie 11 -14, 2018, San Diego, CA

Jill Chertow represented PAF and the PA Community at the 40th Annual Society of Inherited Metabolic Disorders (SIMD) on March 11-14th in San Diego, California. PAF partnered with the National Urea Cycle Disorders Foundation (NUCDF) on our exhibit booth to educate providers about hyperammonemia. PAF’s goal was also to network with PAF clinicians and attract researchers to collaborate with PAF on studies for PA . The meeting was a great opportunity to hear about new research in metabolic disorders, newborn screening updates and issues about access and cost of drug therapies. Elaina Jurecki, M.S., R.D. presented on “Protein Intake Recommendations for Propionic Acidemia in the Evidence-based SERN-GMDI Management Guidelines.” Nutrition guidelines continue to be a hot topic. Subiectele postere interesante includ utilizarea alimentelor medicale,,en,transplant de ficat,,en,și terapie anaplerotică,,en,În timpul pauzelor și al meselor, a existat timp pentru a se conecta cu medicii,,en,furnizorii de alimente medicale,,en,grupuri de advocacy,,en,și industria,,en,Există speranță pentru o serie de noi terapii potențiale în ARNm,,en,terapie genică,,en,terapia de substituție a enzimei și / sau noi medicamente pentru prima dată,,en, liver transplant, and anaplerotic therapy.

During the breaks and meals there was time to network with physicians, dietitians, researchers, medical food providers, advocacy groups, and industry. There is hope for a number of potential new therapies in mRNA, gene therapy, enzyme replacement therapy and/or new medications for the first time.