Peste 20 years of Accomplishments
RESEARCH
Premiat $46,000 initial research grant to Bart Bjinens, Profesor de cercetare ICREA, Universitatea Pompeu Fabra, Barcelona, Spania, “Detailed Cardia Functional and Electrical Phenotyping in Propionic Acidemia”
Premiat $40,300 bursa de cercetare inițială pentru Eva Richard, Profesor Asociat, Universitatea Autonomă din Madrid, Spania și Eva Delpon, Professor, Universitatea Complutense din Madrid, Spain “Elucidation of cardiac electrophysiological alterations in propionic acidemia: Către identificarea țintelor pentru terapii”
Premiat $50,000 grant de continuare pentru Ken Maclean , Dr., Universitatea din Colorado Denver, „Tratamentul chimic cu chaperonă pentru refacerea activității enzimelor în mutațiile pliante ale propionil-co-A carboxilazei: Spre o strategie terapeutică personalizată în acidemia proporțională (PA)"
Premiat $49,953 grantul inițial de cercetare acordat lui Pawel Swietach, Universitatea din Oxford, Anglia, „Propionilarea aberantă a proteinelor și semne distincte de histone în acidemia propionică: noi mecanisme de boală și factori de risc pentru boli cardiace ”
Premiat $50,000 bursa de cercetare inițială pentru Sander Houten, Ph.D. și Robert J. DeVita, Ph.D., Școala de Medicină Icahn de pe Muntele Sinai, NY, US, „Reducerea substratului ca strategie terapeutică nouă pentru acidemia propionică”
Awarded a $51,500 grant de continuare pentru Guofang Zhang, Dr., Universitatea Duke, „Propionil-CoA și propionylcarnitine medieze complicații cardiace la pacienții cu acidemia propionic“
Awarded a grant to The Community Health Clinic to offer a Free Testing Clinic for Amish PA Variant – August 2021, Topeka, ÎN (postponed from 2020)
Awarded a $50,000 nouă subvenție pentru Ken Maclean, Dr., Universitatea din Colorado Denver, „Tratamentul chimic cu chaperonă pentru refacerea activității enzimelor în mutațiile pliante ale propionil-co-A carboxilazei: Spre o strategie terapeutică personalizată în acidemia proporțională (PA)" - In vara 2020, PAF acordat un $50,000 acorda. Summary of Project
Awarded a $44,253 noua subvenție către Rajavel Elango, Dr., Universitatea din Columbia Britanică, „Optimizarea aminoacizilor din alimentele medicale pentru a gestiona acidemia propionică”
Awarded a $48,500 grant nou pentru a Guofang Zhang, Dr., Universitatea Duke, „Propionil-CoA și propionylcarnitine medieze complicații cardiace la pacienții cu acidemia propionic“- (Spring 2019) Summary of Project
Awarded a $33,082.12 nou grant pentru Eva Richard, Dr., Universidad Autonoma de Madrid, Spania, „Cardiomyocytes derivate din celule stem induse pluripotente ca un nou model de dezvoltare terapie in acidemia propionic“ (Spring 2019). Summary of Project
Awarded a $32,912 new research grant to Oleg Shchelochkov, M.D. and Charles P. Venditti MD, Dr., National genomului uman Institutul de Cercetare, National Institutes of Health, Bethesda, MD “Diversion of Isoleucine and Valine Oxidative Pathway to Reduce the Propionogenic Load in Propionic Acidemia." See summary (2018)
Awarded a $43,645 New Research Grant to Dr. Hilary Vernon,,en,McKusick-Nathans Institutul de Medicina genetice,,en,John Hopkins University,,en,Maryland,,en,Hilary Vernon,,en,McKusick-Nathans Institutul de Medicina genetice,,en,John Hopkins University,,en,Maryland,,en,Hilary Vernon,,en,McKusick-Nathans Institutul de Medicina genetice,,en,John Hopkins University,,en,Maryland,,en,Hilary Vernon,,en,McKusick-Nathans Institutul de Medicina genetice,,en,John Hopkins University,,en,Maryland,,en,Hilary Vernon,,en,McKusick-Nathans Institutul de Medicina genetice,,en,John Hopkins University,,en,Maryland,,en,Hilary Vernon,,en, McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, John Hopkins University, Maryland (see research page for more information) (2017)
Awarded a $50,000 New Research Grant to Dr. Nicola Brunetti-Pierri, Fondazione Telethon, Italy (see research page for more information) (2017)
Sponsored research on propionic acidemia by minority students – Summer 2017 – summary
Launched The PA International Patient Registry in 2012 to provide a way for PA patients and families worldwide to improve the understanding of the disorders and accelerate research by reporting information about how the disorder affects them. Registrul este ea însăși un IRB-a aprobat proiectul de cercetare, iar datele colectate vor ajuta la caracterizarea starea persoanelor care trăiesc cu PA. Puteți afla mai multe despre www.paregistry.org
OUTREACH
Education Conferences are hosted by PAF to bring families, medical providers and researchers together to learn from each other. PAF Exhibits at Meetings to increase awareness of propionic acidemia and PAF, network with providers, and increase knowledge. See conference tab for more details.
Launched the Warriors Birthday Club in memory of Jordan Franks with Deerfield High School Students in 2016. Oak Lawn-Hometown Middle School took over in 2017 and continue to bring smiles to the faces of children with propionic acidemia and their siblings. Warm Wishes Lead to a Partnership
Outreach to Medical Professionals:
A participat și a expus la Abbott Nutrition Metabolic Conference mai 18-20, 2023, Sfântul Antonie, Texas
A participat și a expus la Society of Inherited Metabolic Disorders (SIMD) 44Adunarea anuală martie 18-21, 2023 Salt Lake City, Utah
A participat si expuse la Abbott Nutrition Metabolice Conference 30 mai-June1, 2019 în Memphis, Tennessee. A se vedea post-
A participat si expuse la Societatea pentru Tulburari metabolice ereditare (SIMD) 41st Annual Meeting aprilie 6-9, 2019 în Bellevue, Washington. Maria L. Cotrina, Dr., PAF Consiliul de membru, poster distribuit-o pe “Incidența mare a autismului / ASD în acidemia propionic: Date de la acidemia și propionic tulburări ale ciclului ureei. Registrelor” Arianna F. Anzmann, MS was the recipient of the SIMD Founders Award (Cea mai bună prezentare orală de către un stagiar). Her presentation “Multi-OMICS Studii in modele de celulare derivate de la pacient și editat-CRISPR de Methylmalonc acidemia și acidemia Reveal Dereglarea propionic fo Serina metabolice: Noi Direcții pentru Cellular Patogeneza in afectiuni Branch Chain Amino Acid metabolice.” was a result of a 2017 PAF acordat grant pentru Hilary Vernon, MD, Dr., Johns Hopkins University pentru proiect “Targeting Serine and Thiol Metabolism in Propionic Acidemia”. A se vedea articolul Spring 2019 Newsletter
Attended and exhibited at 2018 Genetic Metabolic Dietitians International (GM) Conference: Metabolic Nutrition: The World of Today and Tomorrow – Aprilie 26-28, 2018, Orlando FL
Attended and exhibited at Society of Inherited Metabolic Disoders (SIMD) 40th Annual Meeting, Martie 11-14, 2018, San Diego, CA – Vedeți articolul din,,en,Vedeți articolul din,,en,Vedeți articolul din,,en,Vedeți articolul din,,en,Vedeți articolul din,,en,Vedeți articolul din,,en PAF Spring 2018 Newsletter.
Participated in a Panel for Evening with Genetics – “Partners in Progress: Parintii si Oamenii de stiinta Catalyse de cercetare in bolilor rare,,en,15 noiembrie,,en,Houston,,en,Seara cu Genetica,,en,Parteneri în curs de desfășurare,,en,Parintii si Oamenii de stiinta Catalyse de cercetare in bolilor rare,,en,15 noiembrie,,en,Houston,,en” – Houston, Texas -,,en,Vă rugăm să contactați PAF dacă doriți să primiți buletinul informativ electronic,,en,Spring Newsletter depuneri sunt datorate februarie,,en Evening with Genetics 11-15-17
Attended and exhibited at 16th Abbott Nutrition Metabolic Conference (2017) Rezumatul conferinței,,en,Rezumatul conferinței,,en,Rezumatul conferinței,,en,Rezumatul conferinței,,en,Rezumatul conferinței,,en,Rezumatul conferinței,,en.
Outreach Events – Virtual for Families:
PA Chat în spaniolă – 9/14/22, 6:00 PM CT
PA Chat în engleză – 9/15/22 6:00 PM CT
PA Zoom Chat în spaniolă – 8/3/22 7:30 PM CT
Erori înnăscute ale chatului comunitar al metabolismului: Pledoarie în acțiune: Inborn Errors of the Metabolism Community Chat on Advocacy in Action. 5/22/21 – 3:00 PM EDT – Video
Low Protein Community New Parent Cafe 5/15/21 10:00 AM CT
PA Chat 5/1/21 1:00 CDT
Spring Dance Party with Shayna – Distracție pentru întreaga familie 4/25/21 – 1:00 CDT
Informational Webinar with Hemoshear Therapeutics on their trial. Target audience: families Video4/17/21 12:00 PM
Informational Webinar with Hemoshear Therapeutics on their trial. Target audience: families Link către video cu informații 4/10/21 11:00 am – 12:30 ESTE
Avansarea ARNm pentru tratarea acidemiilor organice – Webinar informativ despre viitorul tratament și studiul clinic al Moderna. Public țintă: Families
Prezentarea HST5040 fiind dezvoltată pentru acidemiile metilmalonice și propionice (pentru clinicieni) – prezentat de HemoShear Therapeutics – 4/13/21 1:00 pm EST : Mai multe informații despre acest simpozion virtual live, Publicare
Spot de zi pentru bolile rare 2021 – For Rare Disease Day, am invitat familiile să își exprime recunoștința față de persoanele care fac diferența în viața lor.
Valentine’s Day Fun with Shayna 2/14/20 1:00 PM CST; Petrecere de artă și dans