PAF la SIMD 2019

Jill Chertow și Maria L. Cotrina reprezentat PAF și Comunitatea PA la Societatea pentru Tulburari metabolice ereditare (SIMD) 41st Annual Meeting aprilie 6-9, 2019 în Bellevue, Washington. Propionic Acidemia Fundația (PAF) partners with the National Urea Cycle Disorders Foundation (NUCDF) in sharing an exhbition booth.

Maria L. Cotrina partajate poster ei pe “Incidența mare a autismului / ASD în acidemia propionic: Date de la acidemia și propionic tulburări ale ciclului ureei. Registrelor”

 

 

Arianna F. Anzmann, MS was the recipient of the SIMD Founders Award (Cea mai bună prezentare orală de către un stagiar). Her presentation “Multi-OMICS Studii in modele de celulare derivate de la pacient și editat-CRISPR de Methylmalonc acidemia și acidemia Reveal Dereglarea propionic fo Serina metabolice: Noi Direcții pentru Cellular Patogeneza in afectiuni Branch Chain Amino Acid metabolice.” was a result of a 2017 PAF acordat grant pentru Hilary Vernon, MD, Dr., Johns Hopkins University pentru proiect “Targeting Serine and Thiol Metabolism in Propionic Acidemia”.