Glossário

Glossário de termos comumente usados ​​ao discutir a genética da acidemia propiônica, diagnóstico, e tratamento

Há um monte de palavras novas que você vai se deparar quando há um diagnóstico de acidemia propiônico. Aqui está uma lista dos mais comuns. Se há uma palavra que você gostaria adicionado, please email [email protected]

Aminoácidos: Quando as proteínas são digeridas na dieta, aminoácidos permanecem – aminoácidos ou são essencial (obtida através da dieta) ou não-essencial (produzida pelo organismo a partir dos ácidos aminados essenciais). *

Amônia: Um subproduto do metabolismo das proteínas. *

anion Gap: A diferença entre a soma de catiões e aniões encontrada no plasma ou no soro. A lacuna de aniões é usado para ajudar no diagnóstico diferencial da acidose metabólica. É calculada subtraindo os níveis de cloreto e bicarbonato a partir dos níveis de sódio mais potássio.

assintomática: Mostrando não apresenta sintomas. *

Autossômica doença hereditária recessiva: Uma característica ou desordem que ocorre quando um indivíduo recebe duas cópias de um gene mutante para essa condição, um da mãe e outro do pai

via bioquímica: Os sistemas no corpo para o processamento de moléculas para fins úteis. *

biotina: Um cofactor para enzimas carboxilase vitamina. Essencial para o metabolismo de proteínas, hidratos de carbono e gorduras.

Aminoácidos de cadeia ramificada (BCAA): L-Leucina, L-isoleucina, L-valina, são aminoácidos essenciais porque os seres humanos não podem sobreviver a menos que estejam presentes na dieta. Eles são facilmente convertidas em ATP, essencial para o metabolismo de energia e no músculo. Eles auxiliam na formação da hemoglobina, o que ajuda a estabilizar o açúcar no sangue e os níveis de açúcar no sangue inferior elevados. L-Leucina diminui o açúcar no sangue e aumenta a cicatrização dos tecidos, incluindo óssea. L-isoleucina é essencial para a formação de hemoglobina e regula o açúcar no sangue e os níveis de energia. L-Valina actua como um estimulante natural e está envolvida na regeneração de tecidos e equilíbrio de azoto. *

Cardiomiopatia: A cardiomiopatia é um grupo de doenças crónicas afectar o músculo do coração, resultando em comprometimento da função de bombeamento do coração.

carnitina: Esta co-factor essencial metabolismo dos ácidos gordos ajuda a mover o ácido gordo para a mitocôndria do citoplasma da célula.

portador: Indivíduos portadores de um gene anormal que podem ser transmitidas aos seus descendentes. Estes indivíduos não mostram evidência da desordem. *

catabolismo: A repartição de massa muscular magra para obter os aminoácidos (para o crescimento e desenvolvimento) e energia, resultante do fornecimento inadequado na dieta. Resulta em excesso de produção de amônia. *

Qualquer processo metabólico pelo qual os organismos converter substâncias em compostos excretados

crônico: A situação ou doença com uma longa duração. *

cofator: Um cofactor é qualquer substância que tem de estar presente em adição a uma enzima para catalisar a reacção de um certo.

Constipação: Difícil, incompleto, ou evacuação frequente de fezes endurecidas seca das entranhas. Pode causar doenças graves do PA. **

Cíclico: Recorrentes ou se movendo em ciclos. **

Deficiência: Um valor inferior ao necessário para o funcionamento. *

Desidratação: A perda excessiva de água do corpo ou de um órgão ou parte do corpo, a partir de doença ou privação de líquidos. **

deficiências do desenvolvimento: A deficiência física ou mental crônica que resulta em diminuição da capacidade de um indivíduo para alcançar metas de desenvolvimento de nível idade apropriada. *

DNA: Ácido desoxirribonucleico (DNA) é o produto químico no interior do núcleo de todas as células que transporta as instruções genéticas para tornar os organismos vivos. *

eletrólitos: Qualquer dos vários iões, tais como cloreto de sódio ou, exigido pelas células para regular a carga eléctrica e fluxo de moléculas de água através da membrana celular. Os iões de electrólitos são primários de sódio, potássio, cálcio, magnésio, cloreto, fosfato e bicarbonato. **

Enzima: Uma molécula de proteína que ajuda a outras moléculas orgânicas entrar em reacções químicas uns com os outros, mas é em si afectada por estas reacções. **

Ensaio enzimático: métodos laboratoriais para medição da actividade enzimática. **

Etiologia: As origens de uma doença. *

fibroblastos: Uma célula que está presente no tecido conjuntivo e activa na tomada e que segregam colagénio. * As células da pele.

Gene: Um gene é, em essência, um segmento de ADN que tem uma finalidade específica, isto é,, que codifica (contém as informações químicas necessárias para a criação de) uma enzima ou outra proteína específica. **

Hiperamonemia: Níveis anormalmente elevados de amoníaco no sangue; Se não tratada, causando agitação intensa, vômito, letargia, coma e morte. *

Hipotermia: Anormalmente baixa temperatura corporal abaixo 95 graus F, causando cardíaca e respiratória desaceleração e palidez. *

hipotensão (tom baixo): Uma condição em que há diminuição ou perda da tonicidade muscular, resultando em alongamento dos músculos além dos seus limites normais. **

isoleucina: Um aminoácido essencial encontrado em proteínas. Um dos aminoácidos restrita para pacientes PA.

Cetona ou Corpos cetônicos: A cetona é um produto intermediário da degradação das gorduras no corpo; qualquer um dos três compostos (ácido acetoacético, acetona, ou ácido e / beta-hidroxibutírico) encontrado em excesso no sangue e na urina de pessoas com doenças metabólicas ** As cetonas são utilizados como uma medida de instabilidade metabólica em pacientes PA.

cetose: Um aumento patológico da produção de corpos cetónicos. A cetose é uma fase em que ocorre o metabolismo quando o fígado foi esgotado de glicogénio armazenado e muda para um modo de jejum, como ocorre durante o sono, durante a dieta, e durante a resposta do organismo à fome. ** Na PA, uma medida de instabilidade metabólica.

transtorno de início tardio: Caracterizada por leve, sintomas moderados ou graves (ocorrendo a qualquer momento após o período neonatal) no início ou fim da infância resultando de mutações que permitam graus variáveis ​​de actividade enzimática parcial. Além disso, por vezes, referido como “parcial” defeitos. * Uma crise metabólica de início tardio podem ser tão graves e com risco de vida como a forma neonatal.

Letargia: sono. *

Fígado: Um grande órgão vascular no corpo faz com que as alterações importantes no substâncias no corpo, para que o corpo para usar estas substâncias. *

A acidose metabólica: Diminuição do pH e a concentração de bicarbonato de os fluidos corporais causada pela acumulação de excesso de ácidos mais fortes do que o ácido carbónico ou por perdas anormais de bicarbonato a partir do corpo. ** Um distúrbio metabólico do equilíbrio ácido-base, onde o pH do sangue é anormalmente baixo.

via metabólica: Uma cascata de reacções químicas, através da qual as alterações químicas nas células vivas fornecem energia para os processos vitais do corpo. A produção de energia na célula ocorre na mitocôndria.

metabólito: Uma substância produzida por uma acção metabólica ou necessário para o processo metabólico. na PA, certos metabólitos podem atingir níveis tóxicos. * Qualquer substância produzida pelo metabolismo ou por um processo metabólico

Methionine: aminoácido encontrado na maioria das proteínas e essencial para a nutrição. aminoácido restrito para pacientes com Propionic Acidemia. **

Mutação: Uma alteração no material genético que ocorre espontaneamente ou por indução, que muda a expressão original (função ou finalidade) do gene. *

Doença neonatal Onset: Grave, desordem catastrófica com sintomas de risco de vida que ocorrem no período neonatal resultante de nulos / mutações nulas enzima ou atividade da enzima severamente prejudicada. *

Neutropenia: Uma diminuição anormal no número de neutrófilos no sangue. **

Ácidos gordos de cadeia Odd: ácidos gordos com um número ímpar de átomos de carbono.

Acidemia orgânica: desordens hereditárias do catabolismo de aminoácidos em que as substâncias tóxicas são produzidos como um resultado de um bloqueio enzimático

Pancreatite: Inflamation do pâncreas.

Actividade parcial: Não completamente ativa, pode estar faltando componentes vitais. *

Plasma: parte líquida do sangue em que os glóbulos são suspensos. *

família: Um indivíduo com um distúrbio particular que faz com que um estudo de seus fatores hereditários e genéticos para determinar se outros membros da família têm a mesma doença ou carregá-lo. * O poder proband por exemplo, ser um bebê com acidemia propiônico.

Pré-natal: antes do nascimento. *

Proteína: Essencial para todas as células vivas, simplificada por processos do corpo para ácidos alfa-amino simples. * Vinte aminoácidos diferentes são comumente encontrados em proteínas e cada proteína tem uma única, sequência de aminoácidos geneticamente definidas que determina a sua forma e a função específica.

Quantitativa Aminoácidos: exame de sangue feito para medir os níveis de todos os aminoácidos individualmente.

rápido início: Começando rapidamente sem aviso. *

convulsões: Uma mudança temporária no desempenho cerebral devido à atividade elétrica anormal de um grupo específico de células no cérebro que quer apresentar com contracções musculares súbitas, diminuição do nível de consciência, e vários outros sintomas. *

Soro ou plasma nível de amônia: Quantidade de concentração de amônia presente no sangue ou plasma, usado para monitorar os níveis de amônia em PA de. *

suplementação: Uma substância adicionada à dieta para neutralizar uma deficiência ou carência potencial. *

treonina: aminoácido encontrado na maioria das proteínas e essencial para a nutrição. aminoácido restrito para pacientes com Propionic Acidemia. **

Transporte: Para realizar a partir de uma área para outra no corpo ou no interior de uma célula. *

tremor Ataxia: Tremores ou agitação e falta de controle dos músculos voluntários. *

Evento Disparador: Um episódio que provoca uma reacção ou doença. *

uréia: Um produto de degradação de proteínas de aminoácidos, excretada na urina. *

valina: aminoácido encontrado na maioria das proteínas e essencial para a nutrição. aminoácido restrito para pacientes com Propionic Acidemia. **

Desperdício: o material inutilizável, ou excesso, perdido por decomposição dos tecidos do organismo. * Tóxico subprodutos de processos celulares que são excretados a partir do corpo.

Referências:

* Fundação Nacional de Ureia Ciclo

** O American Heritage Dictionary do Idioma Inglês, Quarta edição. Houghton Mifflin Company, 2004.

** Dicionário Médico da The Heritage Stedman Americana. Houghton Mifflin Company, 2002.

** WordNet 1.7.1. Universidade de Princeton, 2001