PAF en SIMD 2019

Jill Chertow y Maria L. Cotrina representado PAF y la Comunidad PA en la Sociedad para trastornos metabólicos hereditarios (SIMD,,ar,Evento y Fotos,,en,tratamiento,,en) 41Reunión Anual de abril st 6-9, 2019 en Bellevue, Washington. Fundación de Acidemia propiónica (PAF) partners with the National Urea Cycle Disorders Foundation (NUCDF) in sharing an exhbition booth.

Maria L. Cotrina compartió su cartel de “Alta incidencia de autismo / TEA en acidemia propiónica: Datos de la acidemia propiónica y trastornos del ciclo de la urea registros.”

 

 

Arianna F. Anzmann, MS fue el ganador del Premio Fundadores SIMD (Mejor presentación oral de un aprendiz). su presentación “Multi-ómicas estudios en modelos celulares obtenidas de pacientes, y CRISPR-editada de Methylmalonc acidemia y acidemia propiónica Reveal La desregulación fo Serina Metabolismo: Nuevas Direcciones para celulares en la patogénesis de los trastornos de cadena ramificada metabolismo de los aminoácidos.” era un resultado de una 2017 PAF otorgó concesión a Hilary Vernon, Maryland, PhD, Universidad Johns Hopkins para el proyecto “Targeting Serine and Thiol Metabolism in Propionic Acidemia”.